Dibalik kecerian gadis
manis ini ternyata memiliki keterbatasan yang tidak mungkin di alami
manusia normal pada umumnya gadis manis ini mengalami kelainan genetika
yang sangat langka yang menyebapkan gadis manis ini tidak pernah tidur, tak bisa bicara, melihat dan berjalan.
Rio Vicary
Rio Vicary (1 tahun)
menderita Angleman’s Syndrome (AS), penyakit genetik langka yang
membuatnya tak pernah tidur, tidak bisa berjalan dan berbicara. Namun
dengan segala kondisinya, Rio masih berhasil tersenyum lebar setiap hari
untuk orangtuanya.
Bocah pemberani ini
didiagnosis ketika usianya baru 2 minggu dan harus menghabiskan sebagian
besar hidupnya di rumah sakit, tempat ia dipantau oleh selusin
konsultan.
Selain Angleman’s
Syndrome, Rio juga mengalami albino yang telah membuatnya tak bisa
melihat. Meskipun begitu, ia sangat menyukai cahaya dan menikmati musik.
Rio mendapatkan
perawatan khusus di Sheffield Children’s Hospital, Inggris, di mana ia
telah menghabiskan sebagian besar hidupnya yang singkat sejak penyakit
langka tersebut terdiagnosis.
“Karena Rio tidak tidur
dan ingin bermain sepanjang jam istirahat, kami mendapatkan tiga malam
dalam seminggu. Tanpa itu, saya tidak berpikir akan bisa mengatasinya,”
jelas ibunya, Gemma (27 tahun).
Rio kini dilengkapi
dengan tracheostomy, yaitu tabung yang dimasukkan ke lehernya. Hal ini
dilakukan karena Gemma pernah mengalami kejadian yang mengerikan, saat
ia harus mengambil tindakan cepat untuk menyelamatkan nyawa putranya
yang tersedak.
Tabung juga merupakan benda yang dapat menyelamatkan nyawa Rio karena dia batuk sepanjang waktu.
Rio dapat membuat suara
tapi ia tidak pernah bisa berbicara, karena itulah salah satu gejala
dari Angleman’s Syndrome yang juga mempengaruhi perkembangan intelektual
dan menyebabkan gangguan tidur masif.
Anak-anak dengan
Angleman’s Syndrome sering dikenal dengan sebutan malaikat, karena
wajahnya selalu ceria meski dengan berbagai kekurangan yang dimilikinya.
Kondisi ini terjadi karena gangguan kromosom yang diwariskan dari ibu dan mempengaruhi satu dari 25.000 anak-anak di dunia.
Anak yang terlahir
dengan sindrom ini tampak khas saat lahir tanpa cacat besar, namun
keterlambatan perkembangan menjadi jelas setelah enam bulan.
Kemampuan duduk baru terjadi pada usia 12 bulan, berjalan baru pada usia 3 sampai 4 tahun. Penderitanya juga memiliki gangguan berbicara.
Anak-anak dengan
Angleman’s Syndrome sering tertawa dan senyum, terutama dalam menanggapi
rangsangan. Mengepakkan tangan dan hiperaktif adalah gejala umum.
Dengan segala
kekurangannya, anak-anak dengan Angleman’s Syndrome masih bisa memiliki
kesehatan umum yang baik dan hidup dengan normal.